En diciembre de 2011, la Asamblea General de la ONU designó el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down, para generar una mayor conciencia pública sobre esta condición y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades.

La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.

Pero ¿a qué se debe esta condición?

De acuerdo con Dra. Carolina Arenas, docente de genética de la Universidad El Bosque, se debe a la presencia de todo un cromosoma 21 adicional, o una porción de este adicional.

Por consiguiente, este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas que conocemos como síndrome de Down.

¿Cuáles son las características de esta condición?

De acuerdo con los expertos de la Clínica Mayo, las personas con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Algunas de las características generales son:  

• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Poco tono muscular
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• Dedos de los manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
• Baja estatura

¿Cuáles son los tipos de Síndrome de Down?

Como indica la Clínica Mayo, existen tres variaciones genéticas que pueden causar síndrome de Down:

Trisomía 21: aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

Síndrome de Down mosaico: en esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.

Síndrome de Down por translocación: el síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

¿Cuáles son las complicaciones del Síndrome de Down?

De acuerdo con docente de genética, “esta patología puede cursar con ciertas complicaciones que van desde las hematológicas, pues los pacientes pueden tener un mayor riesgo que la población general de desarrollar leucemias, hasta las cognitivas pues estas personas pueden tener un déficit cognitivo que va de moderado a severo.

Además, “pueden tener otro tipo de complicaciones de índole cardiovascular, pues el Síndrome de Down puede generar malformaciones cardíacas”, asegura la experta.

¿Cuáles son los cuidados que debe tener una persona con síndrome de Down?

Como señala la docente, los pacientes con esta condición “requieren una intervención por un equipo médico multidisciplinario que se encargue de analizar todas las patologías asociadas con el síndrome”.

Por otro lado, “se debe hacer una estimulación temprana con estas personas para que sean más funcionales dentro de la sociedad y de esta manera puedan integrarse a la misma”, puntualizó.